Chấm dứt nguy cơ bệnh di truyền sau nhiều thế hệ

Sáng 30/6, tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, một bé trai nặng 3.550g đã chào đời khỏe mạnh ở tuần thai thứ 38 bằng phương pháp mổ lấy thai. Đây là kết quả của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT), giúp loại bỏ nguy cơ di truyền bất thường nhiễm sắc thể đã tồn tại qua nhiều thế hệ trong gia đình người mẹ.

Sản phụ và chồng đều quê Phú Thọ, hiện là công nhân tại khu công nghiệp Đông Anh (Hà Nội). Gia đình người vợ có nhiều thành viên mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể dạng dup1q, del9p - một bất thường di truyền liên quan đến chậm phát triển tâm thần vận động. Qua nhiều thế hệ, nhiều trẻ sinh ra mắc khuyết tật bẩm sinh hoặc không thể nuôi sống, khiến mỗi lần mang thai đều tiềm ẩn nhiều rủi ro.

Bản thân người mẹ cũng từng phải đình chỉ thai kỳ ở tuần thứ 21 sau khi thai nhi được phát hiện bất sản thể chai, bất sản vách trong suốt và mang bất thường nhiễm sắc thể. Với điều kiện kinh tế khó khăn, hai vợ chồng không có khả năng tiếp cận các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản và sàng lọc di truyền hiện đại.

Thông qua chương trình "Vì một niềm tin về hạnh phúc" do Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phối hợp với Quỹ Tấm lòng Việt (Đài Truyền hình Việt Nam) triển khai, gia đình đã được hỗ trợ toàn bộ chi phí điều trị để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi.

Quá trình điều trị cho thấy, trong 10 phôi tạo được, có tới 8 phôi mang bất thường nhiễm sắc thể và chỉ còn 2 phôi đủ điều kiện chuyển. Sau khi chuyển một phôi, sản phụ có kết quả mang thai thành công và được các bác sĩ theo dõi chặt chẽ trong suốt thai kỳ.

Đến tuần thai thứ 38, sản phụ xuất hiện dấu hiệu chuyển dạ và được chỉ định mổ lấy thai. Ca phẫu thuật do Tiến sĩ, bác sĩ chuyên khoa II Mai Trọng Hưng, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cùng Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa II Trần Ngọc Đính, bác sĩ chuyên khoa II Phạm Hải Đăng và ê-kíp gây mê hồi sức tự nguyện thực hiện thành công. Em bé chào đời khỏe mạnh, đánh dấu lần đầu tiên gia đình đón một thành viên không mang bất thường di truyền sau nhiều thế hệ.

Theo Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trường hợp này cho thấy vai trò của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ trong việc giúp các gia đình có nguy cơ cao về bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh, đồng thời góp phần hạn chế nguy cơ truyền bệnh sang thế hệ sau.